{{ article.viewedNumber }}
~ {{ article.readTime }} мин
{{getDateFormat(article.publishedDate)}}
{{ article.name }}
Подробнее о ГФФ
ГФФ –
потенциально жизнеугрожающее системное наследственное метаболическое заболевание,
вызванное мутацией в гене ALPL,
что приводит к дефициту щелочной фосфатазы.
В России частота встречаемости ГФФ
Типы наследования
Типы наследования
Роль щелочной фосфатазы
в процессах обмена фосфора и кальция в организме
Постоянный низкий уровень ЩФ основной маркер гипофосфатазии, отличающий его от других системных заболеваний.
-
Здоровые кости
Когда активность ЩФ в норме, она позволяет кальцию и фосфату связываться вместе, образуя здоровые, крепкие кости.
-
Пораженные кости
У людей с ГФФ низкий уровень ЩФ из-за чего нарушается процесс минерализации костей, что приводит к деформациям костей и осложнениям со стороны других органов.
