Что делать, если вы заподозрили признаки ГФФ?
В среднем от начала симптомов до установления диагноза ГФФ может пройти более 5 лет(5), за это время у пациента:
- могут развиться серьезные мультисистемные осложнения заболевания
- может быть установлен неправильный диагноз и/или проводится некорректное лечение
Пациентам с ГФФ не рекомендовано рутинное назначение препаратов витамина Д, т.к. это может привести к осложнениям со стороны почек.(1)
Ранняя диагностика играет решающую роль в предотвращении развития негативных последствий заболевания и сохранении полноценной активности ребёнка
Что делать если вы заподозрии у себя или своего ребёнка возможные признаки заболевания?
Обратитесь к своему лечащему педиатру
Первичная диагностика ГФФ достаточно проста: для этого требуется определение одного биохимического маркера — активности щелочной фосфатазы в крови
При сниженном уровне ЩФ для подтверждения или исключения диагноза потребуется дополнительное обследование, к которому могут быть привлечены эндокринологи, рентгенологи, генетики и другие узкие специалисты при необходимости.
Диагностика может включать(1):
- Повторный биохимический анализ крови на кальций, фосфор, щелочную фосфатазу для оценки фосфорно-кальциевого обмена
- Рентгенография пораженной части скелета (черепа, грудной клетки, длинных трубчатых костей верхних и нижних конечностей, включая кости кисти, коленный сустав, лучезапястный сустав)
Полный список исследований будет определен лечащим врачом исходя из жалоб и симптомов.
- Для подтверждения диагноза может быть проведено молекулярно-генетическое исследование патогенных вариантов в гене ALPL — это анализ крови. Генетический анализ может дать полезную информацию, которая исключит другие наследственные патологии и повысит уверенность в диагнозе ГФФ при выявлении патогенного варианта в гене.
Диагноз гипофосфатазия ставится на основании результатов нескольких ключевых исследований:
- устойчиво низкого при двукратном измерении, с учетом возраста и пола пациента уровня щелочной фосфатазы
- клинических проявлений
- рентгенологического исследования, которое подтверждает характерные изменения в костях.
Информационную поддержку пациентов с ГФФ и их семей осуществляет
Всероссийское общество орфанных заболеваний
Телефон: 8-800-201-06-51 (звонок бесплатный)
Пн-пт, с 9:00 до 18:00 по московскому времени
