Что за обычным переломом

Гипофосфатазия (ГФФ) — может быть схожа с другими заболеваниями костной системы, поэтому важно не пропустить диагноз.(2-6)

В среднем у пациентов с ГФФ в течение жизни насчитывается 13 переломов.(4, b)

Ранняя диагностика позволит избежать прогрессирование осложнений.

Как заподозрить ГФФ
иллюстрация переломов иллюстрация переломов

Как заподозрить гипофосфатазию?(1)

Основной признак
Низкая активность щелочной фосфатазы(2-6)
Наличие одного или нескольких признаков и симптомов(2, 6)
рука с переломом

Признаки и симптомы ГФФ(2-6)

иконка
Опорно-двигательная система(4, 6, 7)

Задержка начала ходьбы, "утиная" походка, рахит, боль в костях, переломы, скелетные деформации, остеопения, остеопороз, остеомаляция, краниосиностоз

иконка
Мышечная система(6, 8)

Мышечная слабость, мышечные боли, нарушения походки и подвижности, усталость, хондрокальциноз

иконка
Общее развитие(2, 6)

Усталость, низкий рост, потеря веса и отставание в физическом развитии, задержка в развитии, пропуск этапов развития двигательной активности

иконка
Нервная система(2, 10)

Быстрая утомляемость, головные боли, нарушения сна, витамин В6-зависимые судороги, повышение внутричерепного давления

иконка
Зубы(4, 6, 9)

Неправильный прикус, заболевания пародонта, преждевременная потеря молочных зубов

иконка
Дыхательная система(2, 10)

Легочная недостаточность, пневмония, рахитическая грудная клетка

иконка
Почки(2, 6)

Нефрокальциноз, прогрессирующие повреждения почек, почечная недостаточность

иконка
Суставы(4, 6, 7)

Болезнь отложения кристаллов пирофосфата дигидрата кальция/псевдоподагра/хондрокальциноз, боли в суставах, скованность движений в суставах

двигайте изображение вправо-влево

В каком возрасте проявляется ГФФ?

Симптомы могут проявиться в любом возрасте.(11)

Выделяют следующие формы ГФФ:(11)

Перинатальная и инфантильная до 6 месяцев
Ювенильная от 6 месяцев до 18 лет
Взрослая старше 18 лет
Симулятор диагностики ГФФ
Используйте тест, чтобы оценить свои знания. За 10-15 минут интерактивного обучения вы получите ценный профессиональный опыт и полезные рекомендации, которые можно применить в вашей медицинской практике для более точной постановки диагноза.
Начать
Библиотека
Все статьи
Все статьи

Функциональный фермент ЩФ(a) необходим для создания полноценной костной ткани.(2, 14)

Нормальный уровень щелочной фосфатазы в плазме крови зависит от возраста и пола пациента.(2, 6)

Референсные значения
Щелочная фосфатаза
Неорганический фосфат

Ранняя и точная диагностика ГФФ поможет избежать тяжелых осложнений.(2, 12)

О диагностике
  1. Программа диагностики ГФФ: https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-diagnostiki-gipofosfatazii/ (дата доступа 30.11.2022).
  2. Rockman-Greenberg C. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388.
  3. Mori M. et al. Case series: Odontohypophosphatasia or missed diagnosis of childhood/adult-onset hypophosphatasia? - Call for a long-term follow-up of premature loss of primary teeth. Bone Rep. 2016;5:228-232. doi: 10.1016/j.bonr.2016.08.004.
  4. Weber TJ, et al. Burden of disease in adult patients with hypophosphatasia: Results from two patient-reported surveys. Metabolism. 2016;65(10):1522–1530. doi: 10.1016/j.metabol.2016.07.006.
  5. Mornet E. Hypophosphatasia. Metabolism. 2018;82:142-155. doi: 10.1016/j.metabol.2017.08.013. Epub 2017 Sep 20.
  6. Bishop N. et al. Transformative therapy in hypophosphatasia. Arch Dis Child. 2016 Jun;101(6):514-515. doi: 10.1136/archdischild-2015-309579. Epub 2016 Mar 18.
  7. Whyte MP, et al. LB-OR01-4. Endocrine Society’s 97th Annual Meeting and Expo website. https://endo.confex.com/endo/2015endo/webprogram/Paper22822.html Accessed February 14, 2018.
  8. Weber TJ, et al. Poster presented at: International Conference on Children’s Bone Health; June 22-25, 2015; Rotterdam, Netherlands.
  9. Whyte MP et al. Hypophosphatasia: validation and expansion of the clinical nosology for children from 25 years experience with 173 pediatric patients. Bone. 2015 Jun;75:229- 39. doi: 10.1016/j.bone.2015.02.022. Epub 2015 Feb 27.
  10. Colantonio DA et al. Closing the gaps in pediatric laboratory reference intervals: a CALIPER database of 40 biochemical markers in a healthy and multiethnic population of children. Clin Chem. 2012 May;58(5):854-68. doi: 10.1373/clinchem.2011.177741. Epub 2012 Feb 27.
  11. Whyte MP et al. Natural History of Perinatal and Infantile Hypophosphatasia: A Retrospective Study. J Pediatr. 2019 Jun;209:116-124.e4. doi: 10.1016/j.jpeds.2019.01.049.
  12. Berkseth KE et al. Clinical spectrum of hypophosphatasia diagnosed in adults. Bone. 2013 May;54(1):21-7. doi: 10.1016/j.bone.2013.01.024. Epub 2013 Jan 22.
  13. Weber TJ, et al. Poster presented at: Endocrine Society Annual Meeting; March 5-8, 2015; San Diego, CA.
  14. Orimo H. et al. The mechanism of mineralization and the role of alkaline phosphatase in health and disease. J Nippon Med Sch. 2010 Feb;77(1):4-12. doi: 10.1272/jnms.77.4.
  • ЩФ - щелочная фосфатаза.
  • Среди пациентов с переломами Объединенные данные HIPS/HOST опроса среди пациентов с ГФФ.