Главная >
Признаки и симптомы ГФФ

Признаки и симптомы ГФФ(1-3)

Помимо скелета, ГФФ оказывает воздействие и на другие органы и системы: при низком уровне щелочной фосфатазы может нарушаться функция легких, почек и нервной системы, страдает общее развитие.(1)

Системные
проявления ГФФ

Системные проявления ГФФ

иконка

Зубы

  • Преждевременная потеря молочных зубов
  • Неправильный прикус
  • Заболевания пародонта

Низкий уровень щелочной фосфатазы (ЩФ)

Постоянный низкий уровень ЩФ - основной лабораторный признак гипофосфатазии.

Значения зависят от пола и возраста пациента.

Диапазоны нормальных значений активности ЩФ с поправкой на возраст и пол, ед./л(4)

  • Нормальная активность ЩФ
  • Низкая активность ЩФ у женщин
  • Низкая активность ЩФ у мужчин
  • Низкая активность ЩФ у взрослых
Активность ЩФ, ед./л
  • 600
  • 500
  • 400
  • 300
  • 200
  • 100
  • 0
Женщины
  • 273 90
    0-14 дней
  • 518 134
    15 дней − < 1 года
  • 369 156
    1 − < 10 лет
  • 460 141
    10 − < 13 лет
  • 280 62
    13 − < 15 лет
  • 128 54
    15 − < 17 лет
  • 95 48
    17 − < 19 лет
Мужчины
  • 273 90
    0-14 дней
  • 518 134
    15 дней − < 1 года
  • 369 156
    1 − < 10 лет
  • 460 141
    10 − < 13 лет
  • 517 127
    13 − < 15 лет
  • 365 89
    15 − < 17 лет
  • 164 59
    17 − < 19 лет
  • 150 40
    Взрослые
Возраст

Вторичные причины низкого уровня ЩФ

Кроме того, важно исключить другие факторы, способные снижать активность щелочной фосфатазы(5)

  • Лекарственная терапия (например, приём антирезорбтивных препаратов)
  • Массивные гемотрансфузии
  • Гипотиреоз
  • Целиалкия
  • Нарушение забора крови
  • Голодание
  • Анемия
  • Болезнь Вильсона
  • Дефицит магния, витамина С или цинка
  • Множественная миелома
  • Интоксикация витамином D
  • Интоксикация тяжелыми металлами
  1. Клинические рекомендации Нарушение обмена фосфора (Гипофосфотазия) 2023, https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/770_1 дата обращения к сайту 25.10.2024
  2. Rush, E., Brandi, M., Khan, A. et al. Proposed diagnostic criteria for the diagnosis of hypophosphatasia in children and adolescents: results from the HPP International Working Group. Osteoporos Int 35, 1–10 (2024). https://doi.org/10.1007/s00198-023-06843-2.
  3. Reibel A, Manière MC, Clauss F, Droz D, Alembik Y, Mornet E, Bloch-Zupan A. Orodental phenotype and genotype findings in all subtypes of hypophosphatasia. Orphanet J Rare Dis. 2009 Feb 21;4:6. doi: 10.1186/1750-1172-4-6. PMID: 19232125; PMCID: PMC2654544.
  4. Адаптировано из Estey, M. P., Cohen, A. H., Colantonio, D. A., Chan, M. K., Marvasti, T. B., Randell, E., Delvin, E., Cousineau, J., Grey, V., Greenway, D., Meng, Q. H., Jung, B., Bhuiyan, J., Seccombe, D., & Adeli, K. (2013). CLSI-based transference of the CALIPER database of pediatric reference intervals from Abbott to Beckman, Ortho, Roche and Siemens Clinical Chemistry Assays: Direct validation using reference samples from the CALIPER cohort. Clinical Biochemistry, 46(13-14), 1197-1219. https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2013.04.001
  5. Khan AA, Brandi ML, Rush ET, et al. Hypophosphatasia diagnosis: current state of the art and proposed diagnostic criteria for children and adults. Osteoporos Int. 2024;35:431–438.