Новорожденные
Дети и подростки
Взрослые
Для новорожденных (перинатальная и инфантильная форма) характерна высокая смертность
Более 50% малышей с ГФФ умирают на первом году жизни.(4)
Для детей
и подростков
(ювенальная форма)
характерны
прогрессирующее
поражение скелета с рахитоподобными деформациями и системными
инвалидизирующими
проявлениями(3)
Выраженная мышечная слабость, задержка развития соответствующих возрасту моторных навыков могут стать причиной появляния затруднений при выполнении следующих действий:
- Ходьба
- Подъем по ступенькам
- Вставание с пола
-
Ревматические
25/119 21% -
Скелетные
53/120 44,2% -
Ортопедические
26/120 21,7% -
Мышечные
23/119 19,3% -
Стоматологические
53/110 48,2% -
Почечные/метаболические
28/119 23,6% -
Неврологические
32/120 26,7%
Международное наблюдательное исследование клинических проявлений ГФФ среди детей (n = 121; < 18 лет).(e)
Процент встречаемости переломов у пациентов с ГФФ
По данным международных исследований.(10-12)
У взрослых ГФФ выражается преимущественно патологиями костной ткани с сопутствующими осложнениями:(3)
-
Ревматические
115/137 83,8% -
Скелетные
66/137 48,2% -
Ортопедические
62/137 44,6% -
Мышечные
51/137 37,2% -
Стоматологические
34/137 24,8% -
Почечные/метаболические
22/137 16,1% -
Неврологические
16/137 11,7%
Международное наблюдательное исследование клинических проявлений ГФФ среди взрослых (n=148; ≥ 18 лет).(e)
Взрослые пациенты с ГФФ также чаще страдают от неврологических нарушений:(8)
| Симптом | Частота проявлений у пациентов с ГФФ | Частота проявлений у населения США |
|---|---|---|
| Усталость | 66 % | 24 % |
| Головная боль | 61 % | 23 % |
| Нарушение сна | 51 % | 19 % |
| Депрессия | 39 % | 4 % |
| Тревожность | 35 % | 6 % |
Распространенность неврологических симптомов у пациентов с ГФФ (n = 82) в сравнении с общей популяцией США(8).
Многие взрослые пациенты с ГФФ страдают от переломов и используют технические средства реабилитации:(6)
-
1 %
пациентов получили первый перелом в младенчестве
-
38 %
пациентов получили первый перелом в детстве
-
16 %
пациентов получили первый перелом в подростковом возрасте
-
45 %
пациентов получили первый перелом во взрослом возрасте
-
69 %
пациентов сообщили, что испытывают проблемы с ходьбой после постановки диагноза ГФФ
-
36 %
пациентов сообщили о незаживающих переломах
-
44 %
пациентов сообщили о частичных или псевдопереломах
-
34 %
пациентов в настоящее время пользуются техническими средствами реабилитации
22 % – инвалидной коляской
Общее количество переломов, полученных в течение жизни(8)
| Количество переломов | Общие данные (n=125) | Начало заболевания в детском возрасте (n=84) | Начало заболевания во взрослом возрасте (n=34) |
|---|---|---|---|
| 0 | 10 | 11 | 6 |
| 1 | 10 | 13 | 6 |
| 2-5 | 26 | 26 | 32 |
| 6-10 | 22 | 24 | 21 |
| >10 | 26 | 24 | 29 |
Процент пациентов, использующих технические средства реабилитации(8)
| Средства реабилитации | Общие данные (n=125) | Начало заболевания в детском возрасте (n=84) | Начало заболевания во взрослом возрасте (n=34) |
|---|---|---|---|
| Ортопедическая обувь | 25 | 27 | 18 |
| Трость | 25 | 27 | 21 |
| Костыли | 30 | 32 | 27 |
| Ходунки | 18 | 17 | 21 |
| Инвалидная коляска | 30 | 36 | 18 |
| Модификации для дома (поручни, пандусы и т.д.) | 30 | 32 | 37 |