Главная >
Диагностика ГФФ

Диагностика ГФФ

Лабораторная диагностика
ГФФ включает два этапа:

Рутинный биохимический тест

Тест на определение уровня ЩФ(b) по ОМС(c) или в частной лаборатории.

Молекулярно-генетическая диагностика методом сухих пятен крови

Метод для подтверждения диагноза и исключения других причин снижения ЩФ.(1, 8, b)

Подробнее о методе

Не всегда удается найти патогенный вариант при генетическом тестировании(3-7)

Определяющим при постановке диагноза является стабильно низкий уровень ЩФ(b) плюс клинические проявления.(3-7)

схема схема схема

ЩФ(b) меньше 150 ед/л?
Исключите жизнеугрожающее заболевание с помощью простого теста в сухих пятнах крови(8)

Верифицируйте диагноз у пациента через бесплатную программу диагностики метаболических заболеваний.

Регистрация в программе диагностики доступна только для специалистов здравоохранения

8-800-301-06-51

Молекулярно-генетическая диагностика ГФФ

Зарегистрироваться
кнопка play

Метод сухих пятен крови(8)

Молекулярно-генетическая диагностика ГФФ выполняется на основании анализа сухих пятен крови.(8)

Рекомендованная техника взятия образца:(8)

  1. Взять кровь на анализ

    Кровь из пальца или вены. Кровь из вены с ЭДТА(a) должна быть нанесена на фильтр не позднее, чем через 6 ч после взятия.

  2. Нанесение крови на фильтр

    Нанести внутрь каждого кольца на фильтре по 1-2 капли крови.

  3. Высушивание образца крови

    Образцы крови на фильтре необходимо высушить в темном месте в течение 3-4 ч.

  4. Упаковать и отправить

    После высыхания крови фильтр упаковать в индивидуальный конверт и отправить в лабораторию с заполненным направлением на анализ и информированным согласием пациента после взятия.

Остались вопросы?
Позвоните на бесплатную горячую линию программы диагностики

Регистрация в программе диагностики доступна только для специалистов здравоохранения

Подробнее о программе

молекулярно-генетической диагностики ГФФ

Подробнее о программе Зарегистрироваться

Бесплатная горячая линия

8-800-301-06-51
  1. Программа диагностики ГФФ: https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-diagnostiki-gipofosfatazii/ (дата доступа 30.11.2022).
  2. Wenkui Li, Mike S. Lee. Dried Blood Spots: Applications and Techniques. Published: John Wiley & Sons, 2014, p.21–31.
  3. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013 Jun;10 Suppl 2:380-8. PMID: 23858621.
  4. Mori M. et al. Case series: Odontohypophosphatasia or missed diagnosis of childhood/adult-onset hypophosphatasia? - Call for a long-term follow-up of premature loss of primary teeth. Bone Rep. 2016;5:228-232. doi: 10.1016/j.bonr.2016.08.004.
  5. Weber TJ, et al. Burden of disease in adult patients with hypophosphatasia: Results from two patient-reported surveys. Metabolism. 2016;65(10):1522–1530. doi: 10.1016/j.metabol.2016.07.006.
  6. Mornet E. Hypophosphatasia. Metabolism. 2018;82:142-155. doi: 10.1016/j.metabol.2017.08.013. Epub 2017 Sep 20.
  7. Bishop N. et al. Transformative therapy in hypophosphatasia. Arch Dis Child. 2016 Jun;101(6):514-515. doi: 10.1136/archdischild-2015-309579. Epub 2016 Mar 18.
  8. Адаптировано из: Wenkui Li, Mike S. Lee. Dried Blood Spots: Applications and Techniques. Published: John Wiley & Sons, 2014, p.21–31
  • ЭДТА - Этилендиаминтетрауксусная кислота.
  • ЩФ - фелочная фосфатаза.
  • ОМС - обязательное медицинское страхование.