Диагностика ГФФ
Лабораторная диагностика
ГФФ включает два этапа:
Молекулярно-генетическая диагностика методом сухих пятен крови
Метод для подтверждения диагноза и исключения других причин снижения ЩФ.(1, 8, b)
Подробнее о методеЩФ(b)
меньше 150
ед/л?
Исключите жизнеугрожающее заболевание с помощью простого теста в сухих пятнах крови(8)
Верифицируйте диагноз у пациента через бесплатную программу диагностики метаболических заболеваний.
Регистрация в программе диагностики доступна только для специалистов здравоохранения
8-800-301-06-51Молекулярно-генетическая диагностика ГФФ
ЗарегистрироватьсяМетод сухих пятен крови(8)
Молекулярно-генетическая диагностика ГФФ выполняется на основании анализа сухих пятен крови.(8)
Рекомендованная техника взятия образца:(8)
-
Взять кровь на анализ
Кровь из пальца или вены. Кровь из вены с ЭДТА(a) должна быть нанесена на фильтр не позднее, чем через 6 ч после взятия.
-
Нанесение крови на фильтр
Нанести внутрь каждого кольца на фильтре по 1-2 капли крови.
-
Высушивание образца крови
Образцы крови на фильтре необходимо высушить в темном месте в течение 3-4 ч.
-
Упаковать и отправить
После высыхания крови фильтр упаковать в индивидуальный конверт и отправить в лабораторию с заполненным направлением на анализ и информированным согласием пациента после взятия.
Остались вопросы?
Позвоните на бесплатную горячую линию программы диагностики
Регистрация в программе диагностики доступна только для специалистов здравоохранения
Подробнее о программе
молекулярно-генетической диагностики ГФФ
Подробнее о программе ЗарегистрироватьсяБесплатная горячая линия
8-800-301-06-51- Программа диагностики ГФФ: https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-diagnostiki-gipofosfatazii/ (дата доступа 30.11.2022).
- Wenkui Li, Mike S. Lee. Dried Blood Spots: Applications and Techniques. Published: John Wiley & Sons, 2014, p.21–31.
- Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013 Jun;10 Suppl 2:380-8. PMID: 23858621.
- Mori M. et al. Case series: Odontohypophosphatasia or missed diagnosis of childhood/adult-onset hypophosphatasia? - Call for a long-term follow-up of premature loss of primary teeth. Bone Rep. 2016;5:228-232. doi: 10.1016/j.bonr.2016.08.004.
- Weber TJ, et al. Burden of disease in adult patients with hypophosphatasia: Results from two patient-reported surveys. Metabolism. 2016;65(10):1522–1530. doi: 10.1016/j.metabol.2016.07.006.
- Mornet E. Hypophosphatasia. Metabolism. 2018;82:142-155. doi: 10.1016/j.metabol.2017.08.013. Epub 2017 Sep 20.
- Bishop N. et al. Transformative therapy in hypophosphatasia. Arch Dis Child. 2016 Jun;101(6):514-515. doi: 10.1136/archdischild-2015-309579. Epub 2016 Mar 18.
- Адаптировано из: Wenkui Li, Mike S. Lee. Dried Blood Spots: Applications and Techniques. Published: John Wiley & Sons, 2014, p.21–31
- ЭДТА - Этилендиаминтетрауксусная кислота.
- ЩФ - фелочная фосфатаза.
- ОМС - обязательное медицинское страхование.