Главная >
Симулятор диагностики ГФФ
Симулятор диагностики ГФФ
Номер одобрения: RU-19041. Дата одобрения: 21.11.2023. Дата истечения: 21.11.2025.
Диагноз неверный(2-8)
К сожалению, диагноз неверный.

Рахитические изменения скелета часто могут встречаться и при других патологиях,
у данного пациента следует обратить внимание на раннюю потерю молочных зубов.

Преждевременное выпадение временных зубов, а также раннее выпадение
или удаление постоянных зубов может быть ранним (иногда единственным) признаком ГФФ.
Полиморфизм проявлений болезни и недостаточная осведомленность врачей о ГФФ могут привести к поздней диагностике, особенно при дебюте в позднем детском или подростковом возрасте, и без правильного лечения такие пациенты могут страдать от прогрессирующих клинических осложнений, часто приводящих к инвалидизации.
  • Несмотря на четкие диагностические критерии, из-за схожих костных проявлений пациентам нередко ставят ошибочные диагнозы более распространенных заболеваний.
  • Необходимо включать в перечень исследований у таких пациентов определение уровня щелочной фосфатазы.
Мы подготовили удобную памятку с критериями диагностики ГФФ.
Попробовать снова
На главную
Диагноз неверный(2-8)
К сожалению, диагноз неверный.

Рахитические изменения скелета часто могут встречаться и при других патологиях, у данного пациента следует обратить внимание на раннюю потерю молочных зубов и низкий уровень щелочной фосфатазы.

Низкая активность щелочной фосфатазы нехарактерна для гипофосфатемического рахита.
  • Несмотря на четкие диагностические критерии, из-за схожих костных проявлений пациентам нередко ставят ошибочные диагнозы более распространенных заболеваний.
  • Необходимо включать в перечень исследований у таких пациентов определение уровня щелочной фосфатазы.
Мы подготовили удобную памятку с критериями диагностики ГФФ.
Попробовать снова
На главную
Диагноз неверный(2-8)
К сожалению, диагноз неверный.

Отставание костного возраста часто могут встречаться и при других патологиях, у данного пациента
следует обратить внимание на раннюю потерю молочных зубов, болевые ощущения при ходьбе.

Преждевременное выпадение временных зубов, а также раннее выпадение
или удаление постоянных зубов может быть ранним (иногда единственным) признаком ГФФ.
Полиморфизм проявлений болезни и недостаточная осведомленность врачей о ГФФ могут привести к поздней диагностике, особенно при дебюте в позднем детском или подростковом возрасте, и без правильного лечения такие пациенты могут страдать от прогрессирующих клинических осложнений, часто приводящих к инвалидизации.
  • Несмотря на четкие диагностические критерии, из-за схожих костных проявлений пациентам нередко ставят ошибочные диагнозы более распространенных заболеваний.
  • Необходимо включать в перечень исследований у таких пациентов пределение уровня щелочной фосфатазы.
Мы подготовили удобную памятку с критериями диагностики ГФФ.
Попробовать снова
На главную
Диагноз верный(2-8)
Гипофосфатазия.
Частыми проявлениями ГФФ в детском возрасте являются:
  • задержка роста;
  • нарушение минерализации костей;
  • рахитоподобные деформации скелета;
  • низкий мышечный тонус;
  • утомляемость при физической нагрузке;
  • болевой синдром;
  • повторные переломы костей;
  • выпадение зубов;
  • дыхательные расстройства.
Диагноз «гипофосфатазия» может быть заподозрен у любого пациента при выявлении сниженного уровня щелочной фосфатазы в крови.
  • Ранняя диагностика ГФФ имеет существенное значение в связи с появлением ферментозаместительной терапии для патогенетического лечения.
  • Раннее начало терапии означает лучший прогноз с точки зрения риска развития осложнений и дальнейшей инвалидизации пациента.
Мы подготовили удобную памятку с критериями диагностики ГФФ.
Пройти заново
На главную
Знакомство с пациентом(1)
М. 3,5 года, беспокоят:
  • снижение темпов роста;
  • прогрессирующая деформация нижних конечностей и грудной клетки;
  • проблемы при ходьбе, неустойчивая, переваливающаяся походка, частые падения, мальчик самостоятельно проходит не более десяти метров.
Продолжить
Первичная диагностика(1)
Выберите ваше действие
М. 3,5 года, беспокоят:
  • снижение темпов роста;
  • прогрессирующая деформация нижних конечностей и грудной клетки;
  • проблемы при ходьбе, неустойчивая, переваливающаяся походка, частые падения, мальчик самостоятельно проходит не более десяти метров.
Провести осмотр
Изучить анамнез болезни
Изучить анамнез жизни
Состояние средней тяжести.

Выраженная задержка роста — рост 87 см соответствует —2,55 стандартного отклонения (SD).
Масса тела соответствует верхней границе нормы — 14 кг (ИМТ — 18,5 кг/м2, или +2,04 SD).

При осмотре обращает на себя внимание отсутствие семи зубов.
Ребенка с рождения наблюдает ортопед по поводу врожденной левосторонней косолапости.

На втором году жизни родители пациента стали отмечать снижение темпов роста, прогрессирующую деформацию нижних конечностей и грудной клетки.
Ребенок от I беременности I родов, протекавшей на фоне хронической внутриутробной гипоксии.

Масса тела при рождении — 3 800 г, длина — 52 см.
Оценка по шкале Апгар — 8/9 баллов.
Назад
Далее
Продолжить
Дополнительные обследования(1)
Выберите ваше действие
Назад
Продолжить
Рентгенография грудной клетки
Выберите ваше действие
Обнаружены:
  • изменения в виде выраженного утолщения грудинных концов всех ребер;
  • метафизарные ростковые зоны плечевых костей с нечеткими, «изъеденными» контурами.
Поставить диагноз
Продолжить обследование
Назад
Продолжить
Рентгенография кистей, коленей
и голеностопных суставов
Выберите ваше действие
Обнаружены:
  • отставание костного возраста на 1,5 года;
  • признаки регионарного остеопороза;
  • признаки краевой узурации дистальных метафизов костей предплечий и голеней;
  • вальгусная деформация коленей и голеностопных суставов.
Поставить диагноз
Продолжить обследование
Назад
Продолжить
Показатели кальций-фосфорного обмена
Выберите ваше действие
Кальций
1,26–1,27 ммоль/л (норма — 1,15–1,35 ммоль/л)
Фосфор
2,20–2,22 ммоль/л (норма — 0,81–2,26 ммоль/л)
Витамин D (25-OH)
34 нг/мл (целевой уровень — 30-60 нг/мл)
Паратгормон
12,3 пг/мл (норма — 12,0-95,0  пг/мл)
Поставить диагноз
Продолжить обследование
Назад
Продолжить
Активность щелочной фосфатазы
Выберите ваше действие
Активность щелочной фосфатазы — 109 Ед/л (норма для мальчиков от 1 года до 10 лет — 156–369 Ед/л)
Дополнительное обследование
Назад
Продолжить
Молекулярно-генетическая диагностика ГФФ методом сухих пятен крови
Выберите ваше действие
Выявлена мутация в гене ALPL. Диагноз «Гипофосфатазия».
Назад
Поставить диагноз Хорошо подумайте :)

Ранняя и точная диагностика ГФФ поможет избежать тяжелых осложнений.(9, 10)

О диагностике
  1. Витебская А.В., Чернова Е.В. Детская форма гипофосфатазии в реальной клинической практике. Доктор.Ру. 2020;19(10):57–60. doi: 10.31550/1727-2378-2020-19-10-57-60.
  2. Клинические рекомендации «Нарушение обмена фосфора (гипофосфатазия)», 2023: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/770_1 (дата доступа 11.10.2023).
  3. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Маргиева Т.В., Вашакмадзе Н.Д., Вишнева Е.А., Селимзянова Л.Р., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю., Кузенкова Л.М., Лобжанидзе Т.В., Михайлова Л.К., Полякова О.А., Михайлова С.В., Моисеев С.В., Подклетнова Т.В., Семечкина А.Н., Удалова О.В., Витебская А.В., Кисельникова Л.П., Костик М.М. Современные подходы к ведению детей с гипофосфатазией. Педиатрическая фармакология. 2020;17(6):519–528. doi: 10.15690/pf.v17i6.2202.
  4. Bianchi, M. L., Bishop, N. J., Guañabens, N., Hofmann, C., Jakob, F., … Zillikens, M. C. (2020). Hypophosphatasia in adolescents and adults: overview of diagnosis and treatment. Osteoporosis International; 31(8):1445–1460. doi: 10.1007/s00198-020-05345-9.
  5. Е. Ю. Захарова, Т. В. Варламова, С. В. Воронин и др. Нерешенные вопросы диагностики гипофосфатазии: мнение экспертов. РМЖ. Медицинское обозрение. 2021;5(9):605–614. doi: 10.32364/2587-6821-2021-5-9-605-614.
  6. Е. С. Романенко. Гипофосфатазия: семейный случай редкого заболевания. РМЖ. 2022;1:36–40.
  7. Е. Ю. Гуркина, В. Ю. Воинова, Л. М. Кузенкова и др. Гипофосфатазия. Обзор клинических случаев, опубликованных в РФ. РМЖ. 2021;2:42–48.
  8. Оптимизация подходов к диагностике и лечению гипофосфатазии. Педиатрическая фармакология. 2015;12(3):366-367.
  9. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013 Jun;10 Suppl 2:380-8. PMID: 23858621..
  10. Berkseth KE et al. Clinical spectrum of hypophosphatasia diagnosed in adults. Bone. 2013 May;54(1):21-7. doi: 10.1016/j.bone.2013.01.024. Epub 2013 Jan 22.
  • Щелочная фосфатаза